Fenilcetonúria é uma doença rara que precisa de um tratamento precoce

A APAE RIO promoveu na manhã do dia 29 de junho uma programação para falar sobre a Fenilcetonúria (PKU), uma doença congênita (a pessoa já nasce com a doença), genética (causada por mudança no DNA), herdada tanto do pai quanto da mãe. É ocasionada por falta de capacidade do fígado em transformar a fenilalanina (um aminoácido que faz parte das proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina. Bruna Bargiela, nutricionista da Triagem Neonatal ressaltou a importância do dia 28 de junho, dia mundial do combate a Fenilcetonúria. 

Quando o fígado não transforma a fenilalanina em tirosina, a fenilalanina aumenta muito no organismo, não apenas no sangue, mas em outros líquidos e locais do corpo, como o cérebro. Quando esse aumento passa de determinada quantidade, a fenilalanina causa alteração no cérebro e a pessoa torna-se doente. Após alterado o cérebro não volta mais ao normal. É possível, no entanto, impedir que a fenilalanina aumente e cause mal ao cérebro: basta tratar a pessoa antes do início da doença. Mas o tratamento tem que ser iniciado o mais rápido possível depois do nascimento!

O exame de triagem neonatal, realizado em todos os recém-nascidos, e conhecido como “teste do pezinho”, é muito importante para o diagnóstico e para o início do tratamento o mais cedo possível, já nos primeiros dias de vida. A segurança alimentar é outro fator preponderante para o combate, explicou a psicóloga, Bianca Moura. 

Preparamos uma cartilha explicativa sobre a Fenilcetonúria para você.

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